空泡性肌病伴肌浆网蛋白聚集
Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates
ORPHA:88635疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic vacuolar myopathy characterized by mild myopathy or elevated levels of creatine kinase in the blood without associated symptoms.
别名
肌集钙蛋白和SERCA1蛋白超载所致肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CASQ1 | calsequestrin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肌病 HP:0003198
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）