髓鞘形成低下-促性腺激素性性腺功能减退症-牙发育不全综合征
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
ORPHA:88637疾病亚型
别名
4H综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLR1C | RNA polymerase I and III subunit C | Disease-causing germline mutation(s) in |
| POLR3A | RNA polymerase III subunit A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| POLR3B | RNA polymerase III subunit B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 共济失调 HP:0001251
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 缺牙症 HP:0000668
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）