3-羟基异丁酰-辅酶A水解酶缺乏所致神经退行性病变
Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
ORPHA:88639疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency is characterised by delayed motor development, hypotonia and progressive neurodegeneration. To date, it has been described in four boys. The syndrome is caused by mutations affecting the two alleles of the HIBCH gene, encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. The mode of transmission has not yet been established.
别名
缬氨酸代谢障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HIBCH | 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%5
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 呕吐 HP:0002013
常见 79–30%18
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 线粒体代谢异常 HP:0003287
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脸型异常 HP:0011334
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 反射亢进 HP:0001347
- 高度失律 HP:0002521
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%6
- 隐睾 HP:0000028
- 脑病 HP:0001298
- 易激惹 HP:0000737
- 白质脑病 HP:0002352
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 小基底神经节 HP:0012697
罕见 <4–1%2
- 点头 HP:0002599
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）