离子通道病相关先天性无痛症
Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy
ORPHA:88642疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic peripheral neuropathy characterized by complete congenital insensitivity to painful stimuli, commonly associated with neuropathic arthropathy. In addition, patients are typically anosmic.
别名
离子通道病相关CIP
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN9A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SCN10A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Candidate gene tested in |
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）