常染色体隐性遗传共济失调，Beauce型
Autosomal recessive ataxia, Beauce type
ORPHA:88644疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterised by a slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several gene mutations.
别名
常染色体隐性遗传性小脑性共济失调1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SYNE1 | spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%4
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 步态异常 HP:0001288
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
常见 79–30%10
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 肌束震颤 HP:0002380
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 腱反射减低 HP:0001315
- 注意力短暂 HP:0000736
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%21
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 踝阵挛 HP:0011448
- 臂肌张力障碍 HP:0031960
- 慢性轴索神经病 HP:0007267
- 笨拙 HP:0002312
- 胎动减少 HP:0001558
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 高弓足 HP:0001761
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 方波急跳 HP:0025402
- 斜视 HP:0000486
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%6
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 振动觉异常 HP:0002495
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 多发性神经病 HP:0001271
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）