罕见病知识库 RareSeen

牙釉质生长不全

Amelogenesis imperfecta

ORPHA:88661疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic odontal or periodontal disorder that represents a group of developmental conditions affecting the structure and clinical appearance of the enamel of all or nearly all the teeth in a more or less equal manner, and which may be associated with morphologic or biochemical changes elsewhere in the body.

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（United States）

相关基因 18来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ACP4acid phosphatase 4ORPHA:100031
AMBNameloblastinORPHA:100031
AMELXamelogenin X-linkedORPHA:100033
AMTNamelotinORPHA:100032
DLX3distal-less homeobox 3ORPHA:100034
ENAMenamelinORPHA:100031
FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseORPHA:1031
GPR68G protein-coupled receptor 68ORPHA:100033
ITGB6integrin subunit beta 6ORPHA:100031
KLK4kallikrein related peptidase 4ORPHA:100033
LAMB3laminin subunit beta 3ORPHA:100031
MMP20matrix metallopeptidase 20ORPHA:100033
ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinORPHA:100033
RELTRELT TNF receptorORPHA:100032
SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein HORPHA:100032
SLC24A4solute carrier family 24 member 4ORPHA:100033
SP6Sp6 transcription factorORPHA:100031
WDR72WD repeat domain 72ORPHA:100033

临床表型 16

极常见 99–80%2

  • 牙齿颜色异常 HP:0011073
  • 棕黄色牙 HP:0006286

常见 79–30%7

  • 前牙开咬错位咬合畸形 HP:0009102
  • 牙釉质矿化不足 HP:0006285
  • 牙釉质发育不全 HP:0006297
  • 牙齿发脆 HP:0025124
  • 牙釉质钙化不全 HP:0011084
  • 牙釉质发育不全 HP:0011085
  • 咀嚼功能受损 HP:0005216

偶见 29–5%7

  • 颌部形态异常 HP:0030791
  • 牙本质形态异常 HP:0010299
  • 恒磨牙形态异常 HP:0011071
  • 牙齿发育不全 HP:0000685
  • 多个未萌出牙 HP:0006283
  • 牙髓腔增大 HP:0000679
  • 牙间隙增宽 HP:0000687

外部标识与链接

OrphanetOMIM:104500OMIM:104510OMIM:104530MONDO:0019507GARD:5791ICD-10 K00.5ICD-11 LA30.6ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）