VACTERL/VATER联合征
VACTERL/VATER association
ORPHA:887疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies characterized by the presence of at least three of the following malformations: vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities.
别名
VACTERL联合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOXD13 | homeobox D13 | Candidate gene tested in |
临床表型 41
极常见 99–80%5
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 气管狭窄 HP:0002777
常见 79–30%9
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 异位肾 HP:0000086
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 肾缺如 HP:0000104
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%27
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 胆囊异常 HP:0005264
- 胰腺异常 HP:0001732
- 尿道异常 HP:0000795
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 无脑畸形 HP:0002323
- 肛肠异常 HP:0012732
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 海绵状血管瘤 HP:0001048
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 手指并指 HP:0006101
- 肾积水 HP:0000126
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 大囟门 HP:0000239
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 枕部脑膨出 HP:0002085
- 脐膨出 HP:0001539
- 后旋耳 HP:0000358
- 轴前多指 HP:0001177
- 单脐动脉 HP:0001195
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）