Van der Woude综合征
Van der Woude syndrome
ORPHA:888疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Van der Woude syndrome (VWS) is a rare congenital genetic dysmorphic syndrome characterized by paramedian lower-lip fistulae, cleft lip with or without cleft palate, or isolated cleft palate.
别名
唇裂/腭裂伴下唇粘液囊肿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Finland）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IRF6 | interferon regulatory factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GRHL3 | grainyhead like transcription factor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%1
- 唇点凹 HP:0100267
常见 79–30%2
- 腭裂 HP:0000175
- 下唇凹陷 HP:0000196
偶见 29–5%5
- 唾液腺形态异常 HP:0010286
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 上唇裂 HP:0000204
- 缺牙症 HP:0000668
外部标识与链接
OrphanetOMIM:119300OMIM:604547OMIM:606713MONDO:0019508GARD:8414ICD-10 Q38.0ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）