X连锁Alport综合征
X-linked Alport syndrome
ORPHA:88917疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Sweden）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL4A5 | collagen type IV alpha 5 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 蛋白尿 HP:0000093
常见 79–30%10
- 前圆锥形晶状体 HP:0011501
- 薄肾小球基底膜病 HP:0030034
- 听力受损 HP:0000365
- 高血压 HP:0000822
- 肉眼血尿 HP:0012587
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 肾功能不全 HP:0000083
- 视网膜小动脉收缩 HP:0008043
- 视网膜出血 HP:0000573
- 慢性肾病5期 HP:0003774
偶见 29–5%5
- 散光 HP:0000483
- 白内障 HP:0000518
- 高血压性视网膜病变 HP:0001095
- 近视 HP:0000545
- 视网膜斑点 HP:0012045
罕见 <4–1%2
- 黄斑裂孔 HP:0011508
- 肾病综合征 HP:0000100
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）