罕见病知识库 RareSeen

常染色体显性遗传性Alport综合征

Autosomal dominant Alport syndrome

ORPHA:88918疾病亚型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期

相关基因 2

基因名称关联类型
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainDisease-causing germline mutation(s) in
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 9

极常见 99–80%1

  • 血尿 HP:0000790

常见 79–30%3

  • 慢性肾病 HP:0012622
  • 多发性肾囊肿 HP:0005562
  • 蛋白尿 HP:0000093

偶见 29–5%3

  • 肉眼血尿 HP:0012587
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 慢性肾病5期 HP:0003774

罕见 <4–1%2

  • 角膜营养不良 HP:0001131
  • 复发性角膜糜烂 HP:0000495

外部标识与链接

OrphanetOMIM:104200MONDO:0007086GARD:624ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）