常染色体隐性遗传Alport综合征
Autosomal recessive Alport syndrome
ORPHA:88919疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL4A3 | collagen type IV alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL4A4 | collagen type IV alpha 4 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 薄肾小球基底膜病 HP:0030034
- 血尿 HP:0000790
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
- 视网膜小动脉收缩 HP:0008043
常见 79–30%4
- 听力受损 HP:0000365
- 圆锥形晶状体 HP:0001142
- 视网膜出血 HP:0000573
- 慢性肾病5期 HP:0003774
偶见 29–5%5
- 前圆锥形晶状体 HP:0011501
- 局灶节段性肾小球硬化 HP:0000097
- 高血压性视网膜病变 HP:0001095
- 视网膜斑点 HP:0012045
- 囊膜下白内障 HP:0000523
罕见 <4–1%1
- 视网膜变性 HP:0000546
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）