常染色体显性遗传多囊肾病1型伴结节性硬化症
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
ORPHA:88924疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare contiguous gene syndrome involving a partial deletion of chromosome 16 and characterized by early-onset and severe polycystic kidney disease with various manifestations of tuberous sclerosis (multiple angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis and periventricular calcifications of the central nervous system).
别名
结节性硬化/多囊肾相邻基因综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PKD1 | polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Role in the phenotype of |
| TSC2 | TSC complex subunit 2 | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）