MUC1相关常染色体显性遗传性肾小管间质肾疾病
MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
ORPHA:88949疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant tubulointerstitial kidney (ADTKD) disease due to MUC1 mutations characterized clinically by a bland urinalysis (absence of blood or protein in the urine), and chronic kidney disease leading to end-stage kidney disease (ESKD) between 20 and 80 years.
别名
肾髓质囊肿病1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MUC1 | mucin 1, cell surface associated | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）