UMOD相关常染色体显性遗传性肾小管间质肾疾病
UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
ORPHA:88950疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) due to UMOD mutations that is clinically characterized by bland urinalysis (absence of blood or protein in the urine), chronic kidney disease (CKD) leading to end-stage kidney disease (ESKD) between 20 and 80 years, and gout occurring in 50% of affected individuals.
别名
常染色体显性遗传性肾髓质囊肿病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Austria）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UMOD | uromodulin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）