家族性渗出性玻璃体视网膜病变
Familial exudative vitreoretinopathy
ORPHA:891疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare hereditary vitreoretinal disorder characterized by abnormal or incomplete vascularization of the peripheral retina leading to variable clinical manifestations ranging from no effects to minor anomalies, or even retinal detachment with blindness.
别名
Criswick-Schepens综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTNNB1 | catenin beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| FZD4 | frizzled class receptor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LRP5 | LDL receptor related protein 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NDP | norrin cystine knot growth factor NDP | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TSPAN12 | tetraspanin 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZNF408 | zinc finger protein 408 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
必现 100%1
- 玻璃体视网膜病 HP:0007773
极常见 99–80%1
- 周边视网膜血管缺失 HP:0007685
常见 79–30%6
- 视盘形态异常 HP:0012795
- 镰状视网膜皱襞 HP:0001493
- 视力下降 HP:0007663
- 视网膜新生血管形成 HP:0030666
- 视网膜下积液 HP:0031526
- 牵拉性视网膜脱离 HP:0007917
偶见 29–5%19
- 失明 HP:0000618
- 白内障 HP:0000518
- 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
- 视网膜前膜 HP:0100014
- 听力受损 HP:0000365
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 黄斑水肿 HP:0040049
- 黄斑渗出 HP:0030496
- 黄斑毛细血管扩张 HP:0030503
- 小头畸形 HP:0000252
- 小眼症 HP:0000568
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 骨密度降低 HP:0004349
- 孔源性视网膜脱离 HP:0012230
- 视力严重下降 HP:0001141
- 玻璃体漂浮物 HP:0100832
- 玻璃体出血 HP:0007902
外部标识与链接
OrphanetOMIM:133780OMIM:305390OMIM:601813MONDO:19516GARD:1613ICD-10 H35.0ICD-11 LA13.3ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）