WAGR综合征
WAGR syndrome
ORPHA:893疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder characterized by the association of complete or partial congenital aniridia (and associated eyes abnormalities), genitourinary anomalies (ranging from sexual ambiguity to ectopic testis), variable degrees of intellectual disability and an increased risk of developing Wilms tumors. A minority of patients develop kidney failure. Other variable findings may include obesity and duplicated halluces.
别名
Wilms瘤-无虹膜-泌尿生殖道畸形-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BDNF | brain derived neurotrophic factor | Role in the phenotype of |
| WT1 | WT1 transcription factor | Role in the phenotype of |
| PAX6 | paired box 6 | Role in the phenotype of |
临床表型 18
极常见 99–80%1
- 虹膜发育缺陷/不全 HP:0008053
常见 79–30%12
- 白内障 HP:0000518
- 隐睾 HP:0000028
- 尿道外口异位 HP:0100627
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 听力异常 HP:0000364
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 眼球震颤 HP:0000639
- 上睑下垂 HP:0000508
- 身材矮小 HP:0004322
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%5
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 皮质脊髓侧束功能障碍 HP:0007299
- 青光眼 HP:0000501
- 肥胖 HP:0001513
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）