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Waardenburg综合征1型

Waardenburg syndrome type 1

ORPHA:894疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

A subtype of Waardenburg syndrome (WS) characterized by congenital deafness, minor defects in structures arising from neural crest resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin, in combination with dystopia canthorum.

别名

Waardenburg综合征1型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
PAX3paired box 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 32

极常见 99–80%16

  • 眼部异常 HP:0000478
  • 视力异常 HP:0000504
  • 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
  • 听力受损 HP:0000365
  • 虹膜异色 HP:0001100
  • 毛发色素减退 HP:0005599
  • 皮肤色素减退斑 HP:0001053
  • 泪液分泌异常 HP:0000632
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 短鼻 HP:0003196
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 白眉 HP:0002226
  • 白睫 HP:0002227
  • 额发变白 HP:0002211
  • 白发 HP:0011364

常见 79–30%6

  • 毛发形态异常 HP:0001595
  • 少白头 HP:0002216
  • 连眉 HP:0000664
  • 帐篷状上唇 HP:0010804
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%10

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 腭裂 HP:0000175
  • 上唇裂 HP:0000204
  • 脑脊膜膨出 HP:0002435
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 脊柱裂 HP:0002414
  • 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
  • 斜视 HP:0000486

外部标识与链接

OrphanetOMIM:193500MONDO:0008670GARD:5519ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）