Waardenburg综合征2型
Waardenburg syndrome type 2
ORPHA:895疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
An autosomal dominant subtype of Waardenburg syndrome (WS) characterized by varying degrees of deafness and pigmentation anomalies of eyes, hair and skin, but without dystopia canthorum.
别名
Waardenburg综合征2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNAI2 | snail family transcriptional repressor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SOX10 | SRY-box transcription factor 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TYR | tyrosinase | Modifying germline mutation in |
| EDNRB | endothelin receptor type B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MITF | melanocyte inducing transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KITLG | KIT ligand | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%3
- 听力受损 HP:0000365
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 少白头 HP:0002216
常见 79–30%4
- 虹膜异色 HP:0001100
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 额发变白 HP:0002211
偶见 29–5%5
- 肾脏异常 HP:0000077
- 肺动脉异常 HP:0004414
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 上睑下垂 HP:0000508
- 内眦距过宽 HP:0000506
外部标识与链接
OrphanetOMIM:193510OMIM:600193OMIM:606662MONDO:0019517GARD:5520ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.2YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）