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Waardenburg综合征3型

Waardenburg syndrome type 3

ORPHA:896疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

A very rare subtype of Waardenburg syndrome (WS) that is characterized by limb anomalies in association with congenital hearing loss, minor defects in structures arising from neural crest, resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin.

别名

Waardenburg综合征伴肢体畸形

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
PAX3paired box 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 22

极常见 99–80%13

  • 手指形态异常 HP:0001167
  • 脸部异常 HP:0000271
  • 上肢异常 HP:0002817
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 手指皮肤性并指 HP:0010554
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 听力受损 HP:0000365
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 鼻梁狭窄 HP:0000446
  • 腕骨骨性融合 HP:0005048
  • 帐篷状上唇 HP:0010804
  • 眉毛浓密 HP:0000574

常见 79–30%3

  • 肺不张 HP:0100750
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 白发 HP:0011364

偶见 29–5%6

  • 手足发绀 HP:0001063
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 痉挛性截瘫 HP:0001258
  • 气管软化 HP:0002779

外部标识与链接

OrphanetOMIM:148820MONDO:0007862GARD:5523ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）