Waardenburg-Shah综合征
Waardenburg-Shah syndrome
ORPHA:897疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Waardenburg-Shah syndrome (WSS), also known as Waardenburg syndrome type 4 (WS4) is characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease (aganglionic megacolon).
别名
Waardenburg-Hirschsprung综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX10 | SRY-box transcription factor 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EDN3 | endothelin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EDNRB | endothelin receptor type B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MITF | melanocyte inducing transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%14
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 便秘 HP:0002019
- 听力受损 HP:0000365
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 肠梗阻 HP:0005214
- 少白头 HP:0002216
- 白眉 HP:0002226
- 白睫 HP:0002227
- 额发变白 HP:0002211
常见 79–30%7
- 腹痛 HP:0002027
- 鼻异常 HP:0000366
- 嗅叶不发育 HP:0001341
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 连眉 HP:0000664
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%2
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 内眦距过宽 HP:0000506
外部标识与链接
OrphanetOMIM:277580OMIM:613265OMIM:613266MONDO:0019518GARD:5524ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2H.3ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）