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Wagner病

Wagner disease

ORPHA:898疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Wagner disease is a rare hereditary vitreoretinopathy characterized by an anomaleous vitreous associated with myopia, cataract, chorioretinal atrophy, and peripheral tractional or rhegmatogenous retinal detachment.

别名

Wagner显性遗传玻璃体视网膜营养不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
VCANversicanDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

常见 79–30%9

  • 全视野视网膜电图异常 HP:0030466
  • 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
  • 近视 HP:0000545
  • 夜盲症 HP:0000662
  • 光空型玻璃体 HP:0030663
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 早老性白内障 HP:0007819
  • 视力下降 HP:0007663
  • 视网膜脱离 HP:0000541

偶见 29–5%3

  • 视网膜中央凹异位 HP:0025007
  • 青光眼 HP:0000501
  • 视力丧失 HP:0000572

罕见 <4–1%1

  • 前葡萄膜炎 HP:0012122

外部标识与链接

OrphanetOMIM:143200MONDO:0007740GARD:7871ICD-10 H35.5ICD-11 9B80ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）