隐性营养不良型大疱性表皮松解症，全身型中间型
Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, intermediate form
ORPHA:89842疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized cutaneous and mucosal blistering that is not associated with severe deformities.
别名
泛发性常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 46
极常见 99–80%7
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 血液硒浓度异常 HP:0031903
- 贫血 HP:0001903
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 体重下降 HP:0004325
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 生长延迟 HP:0001510
常见 79–30%21
- 食管形态结构异常 HP:0002031
- 龋齿 HP:0000670
- 慢性皮损 HP:0032676
- 便秘 HP:0002019
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 循环铁水平降低 HP:0040303
- 血清锌浓度降低 HP:0031831
- 吞咽困难 HP:0002015
- 食管狭窄 HP:0010450
- 食管狭窄 HP:0002043
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 营养不良 HP:0004395
- 粟丘疹 HP:0001056
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 皮肤糜烂 HP:0200041
偶见 29–5%17
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 肛裂 HP:0012390
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 无甲症 HP:0001798
- 焦虑 HP:0000739
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 抑郁 HP:0000716
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 连指手套状并指 HP:0004057
- 甲发育不良 HP:0002164
- 小口畸形 HP:0000160
- 色素痣 HP:0003764
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%1
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）