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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症

Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa

ORPHA:89843疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized or localized skin lesions associated with severe, if not intractable, pruritus.

别名

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 20

极常见 99–80%2

  • 皮肤的异常起疱 HP:0008066
  • 瘙痒 HP:0000989

常见 79–30%6

  • 肘部异常 HP:0009811
  • 手腕异常 HP:0003019
  • 苔藓样变 HP:0100725
  • 甲营养不良 HP:0008404
  • 胫前起疱 HP:0012221
  • 皮肤斑块 HP:0200035

偶见 29–5%11

  • 趾甲形态异常 HP:0008388
  • 头颈部异常 HP:0000152
  • 前臂形态异常 HP:0002973
  • 萎缩性瘢痕 HP:0001075
  • 皮肤萎缩 HP:0004334
  • 角化过度 HP:0000962
  • 透明层裂隙 HP:0003341
  • 粟丘疹 HP:0001056
  • 丘疹 HP:0200034
  • 瘢痕形成 HP:0100699
  • 皮下结节 HP:0001482

罕见 <4–1%1

  • 循环IgE水平升高 HP:0003212

外部标识与链接

OrphanetOMIM:604129MONDO:0011398ICD-10 Q81.2ICD-11 EC32ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）