无脑回畸形综合征，Norman-Roberts型
Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type
ORPHA:89844疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type is characterised by the association of lissencephaly type I with craniofacial anomalies (severe microcephaly, a low sloping forehead, a broad and prominent nasal bridge and widely set eyes) and postnatal growth retardation.
别名
小头畸形A型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RELN | reelin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NDE1 | nudE neurodevelopment protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KATNB1 | katanin regulatory subunit B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%6
- 4层无脑回畸形 HP:0006818
- 面部形状异常 HP:0001999
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形-无脑回畸形 HP:0045028
- 先天性小头畸形 HP:0011451
常见 79–30%15
- 肌张力异常 HP:0003808
- 颅骨形态异常 HP:0002683
- 喂养困难 HP:0011968
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 额头狭窄 HP:0000341
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 枕骨突出 HP:0000269
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 额头倾斜 HP:0000340
- 小额头 HP:0000350
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%14
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 拇指内收 HP:0001181
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑钙化 HP:0002514
- 长头畸形 HP:0000268
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 脾脏发育不全 HP:0006270
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 摇椅足 HP:0001838
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）