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X-连锁低磷血症

X-linked hypophosphatemia

ORPHA:89936疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare hereditary renal phosphate-wasting disorder characterized by hypophosphatemia, rickets and/or osteomalacia, and diminished growth.

别名

X-连锁低磷性佝偻病

基本事实

遗传方式
X 连锁显性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
1-9 / 100 000（Norway）

相关基因 1

基因名称关联类型
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 52

极常见 99–80%6

  • 下肢干骺端形态异常 HP:0006490
  • 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
  • 低钙尿症 HP:0003127
  • 低磷血症 HP:0002148
  • 肾源性磷酸盐流失 HP:0000117
  • 佝偻病 HP:0002748

常见 79–30%20

  • 牙本质形态异常 HP:0010299
  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 骨痛 HP:0002653
  • 腿弯曲 HP:0002979
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 站立能力延迟 HP:0025335
  • 学步晚 HP:0031936
  • 不成比例的身材矮小 HP:0003498
  • 扁平的距骨圆顶 HP:0008144
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 膝内翻 HP:0002970
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 肾钙质沉着症 HP:0000121
  • 空壳牙 HP:0000694
  • 佝偻病念珠 HP:0000897
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 距骨颈短缩 HP:0008117
  • 牙脓肿 HP:0030757
  • 上肢干骺端增宽 HP:0003856

偶见 29–5%23

  • 关节炎 HP:0001369
  • 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 循环成纤维细胞生长因子23水平升高 HP:6000407
  • 肋软骨交界处膨大 HP:0000920
  • 附着点炎 HP:0100686
  • 疲乏 HP:0012378
  • 喇叭状髂骨翼 HP:0002869
  • 前额突出 HP:0002007
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 多发性肋骨骨折 HP:0006640
  • 肌无力 HP:0001324
  • 肾结石 HP:0000787
  • 骶髂关节滑膜炎 HP:0012449
  • 继发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0000867
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 椎管狭窄 HP:0003416
  • 脊髓受压 HP:0002176
  • 生长板增厚 HP:0025369
  • 耳鸣 HP:0000360
  • 股骨远端楔形髁突 HP:0006432
  • 椎体骨质增生 HP:0008442

罕见 <4–1%3

  • 蜂窝织炎 HP:0100658
  • 周身性骨硬化 HP:0005789
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

外部标识与链接

OrphanetOMIM:307800MONDO:0010619MONDO:10619GARD:12943ICD-10 E83.3ICD-11 5C63.22ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）