常染色体显性遗传低磷性佝偻病
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
ORPHA:89937疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary renal phosphate-wasting disorder characterized by hypophosphatemia, rickets and/or osteomalacia.
别名
常染色体显性遗传性低磷血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGF23 | fibroblast growth factor 23 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 低磷血症 HP:0002148
常见 79–30%11
- 骨痛 HP:0002653
- 腿弯曲 HP:0002979
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 疲乏 HP:0012378
- 生长延迟 HP:0001510
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 肌无力 HP:0001324
- 软骨病。 HP:0002749
- 佝偻病 HP:0002748
- 牙脓肿 HP:0030757
偶见 29–5%1
- 骨折 HP:0020110
罕见 <4–1%1
- 低钙血症 HP:0002901
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）