小儿巴特综合征伴感音神经性聋
Bartter syndrome type 4
ORPHA:89938疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of Bartter syndrome characterized by maternal polyhydramnios, premature delivery, salt loss, polyuria and sensorineural deafness, associated with hypokalemic and hypochloremic metabolic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, and low to normal blood pressure. Urinary calcium excretion rates are variable, and nephrocalcinosis is typically absent.
别名
小儿Bartter综合征伴感音神经性听力丧失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BSND | barttin CLCNK type accessory subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CLCNKB | chloride voltage-gated channel Kb | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CLCNKA | chloride voltage-gated channel Ka | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 36
极常见 99–80%8
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 肾素-血管紧张素系统亢进 HP:0000841
- 低钾血症 HP:0002900
- 低钾性代谢性碱中毒 HP:0001960
- 肾浓缩功能障碍 HP:0004727
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 肾源性盐流失 HP:0000127
常见 79–30%16
- 慢性肾病 HP:0012622
- 站立能力延迟 HP:0025335
- 学步晚 HP:0031936
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高前列腺素尿症 HP:0003527
- 低氯血症 HP:0003113
- 低镁血症 HP:0002917
- 低钠血症 HP:0002902
- 肌张力减退 HP:0001252
- 尿钾增加 HP:0003081
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 小于胎龄儿 HP:0001518
偶见 29–5%9
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 笨拙 HP:0002312
- 脱水 HP:0001944
- 情绪不稳 HP:0000712
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 严重生长障碍 HP:0001525
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%2
- 招风耳 HP:0000411
- 三角脸 HP:0000325
排除 0%1
- 高血压 HP:0000822
外部标识与链接
OrphanetOMIM:602522OMIM:613090MONDO:0019524GARD:10508ICD-10 E26.8ICD-11 GB90.43ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）