X染色体四倍体
Tetrasomy X syndrome
ORPHA:9疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tetrasomy X is a sex chromosome anomaly caused by the presence of two extra X chromosomes in females (48,XXXX instead of 46,XX).
别名
48,XXXX综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
常见 79–30%11
- 牙列异常 HP:0000164
- 认知功能损害 HP:0100543
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 髋关节发育不良 HP:0001385
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）