肉芽肿性血管炎
Granulomatosis with polyangiitis
ORPHA:900疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA)-associated vasculitis characterized by necrotizing inflammation of small and medium vessels (capillaries, venules and arterioles), resulting in tissue ischemia.
别名
GPA
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（New Zealand）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRTN3 | proteinase 3 | Major susceptibility factor in |
| CTLA4 | cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Major susceptibility factor in |
| PTPN22 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Major susceptibility factor in |
| HLA-DPB1 | major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Major susceptibility factor in |
| HLA-DPA1 | major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 80
极常见 99–80%17
- 口腔形态异常 HP:0000163
- 鼻异常 HP:0000366
- 关节疼痛 HP:0002829
- 自身免疫 HP:0002960
- 脑缺血 HP:0002637
- 鼻衄 HP:0000421
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 肾小球病 HP:0100820
- 肉芽肿病 HP:0002955
- 血尿 HP:0000790
- 中耳炎 HP:0000388
- 肺浸润 HP:0002113
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 血管炎 HP:0002633
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%28
- 腹痛 HP:0002027
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 抗髓过氧化物酶抗体阳性 HP:0033559
- 抗中性粒弹性蛋白酶抗体阳性 HP:0034104
- 抗蛋白酶 3 抗体阳性 HP:0033557
- 关节炎 HP:0001369
- 胸痛 HP:0100749
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 咳嗽 HP:0012735
- 细胞质抗中性粒细胞抗体阳性 HP:0032230
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 肾小球肾炎 HP:0000099
- 咯血 HP:0002105
- 炎症反应增强 HP:0012649
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 鼻泪管阻塞 HP:0000579
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 丘疹 HP:0200034
- 眶周水肿 HP:0100539
- 周围神经病 HP:0009830
- 多发性关节炎 HP:0005764
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肺纤维化 HP:0002206
- 复发性肺内出血 HP:0006535
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 巩膜炎 HP:0100532
- 皮疹 HP:0000988
偶见 29–5%35
- 心绞痛 HP:0001681
- 心律失常 HP:0011675
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 尿崩症 HP:0000873
- 弥漫性肺泡出血 HP:0025420
- 坏疽 HP:0100758
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 头痛 HP:0002315
- 偏瘫 HP:0002301
- 肾积水 HP:0000126
- 高血压 HP:0000822
- 肠梗阻 HP:0005214
- 角膜炎 HP:0000491
- 脑膜炎 HP:0001287
- 肌痛 HP:0003326
- 胰腺炎 HP:0001733
- 心包炎 HP:0001701
- 胸腔积液 HP:0002202
- 胸膜炎 HP:0002102
- 眼球突出 HP:0000520
- 前列腺炎 HP:0000024
- 肺结节 HP:0033608
- 紫癜 HP:0000979
- 肾功能不全 HP:0000083
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 视网膜病变 HP:0000488
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 感觉神经病 HP:0000763
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 声门下狭窄 HP:0001607
- 输尿管狭窄 HP:0000071
- 静脉血栓形成 HP:0004936
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）