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LAMTOR2缺乏所致原发性免疫缺陷综合征

Primary immunodeficiency syndrome due to P14/LAMTOR2 deficiency

ORPHA:90023疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency is characterised by short stature, hypopigmentation, coarse facies and frequent bronchopulmonary Streptococcus pneumoniae infections.

别名

p14缺陷致原发性免疫缺陷综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 7

极常见 99–80%7

  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 毛发色素减退 HP:0005599
  • 免疫缺陷 HP:0002721
  • 白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病； HP:0007443
  • 反复支气管肺感染 HP:0006538
  • 身材矮小 HP:0004322

外部标识与链接

OrphanetOMIM:610798MONDO:0012559ICD-10 D82.8ICD-11 4B00.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）