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耳聋伴迷路发育不全小耳和小牙

Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia

ORPHA:90024疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia (LAMM) is a genetic transmission deafness syndrome.

别名

耳聋伴迷路发育不全、小耳畸形和小牙症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
FGF3fibroblast growth factor 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 23

极常见 99–80%8

  • 颅神经形态异常 HP:0001291
  • 内耳不发育 HP:0011372
  • 锥状齿 HP:0000698
  • 听力受损 HP:0000365
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 牙间隙增宽 HP:0000687

常见 79–30%6

  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 长脸 HP:0000276
  • 小下颌 HP:0000347
  • 尖下巴 HP:0000307
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%9

  • 高度远视 HP:0008499
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 鼻前突 HP:0000448
  • 皮赘 HP:0010609
  • 斜视 HP:0000486
  • 多生牙 HP:0011069
  • 连眉 HP:0000664
  • 高身材 HP:0000098

外部标识与链接

OrphanetOMIM:610706MONDO:0012541GARD:10707ICD-10 Q16.5ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）