非综合征型并指畸形
Non-syndromic syndactyly
ORPHA:90025疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of rare, congenital, non-syndromic distal limb malformation disorders characterized by webbing or fusion of the fingers or toes, involving soft parts only or including bone structure. The morphological anomaly can be unilateral or bilateral, symmetrical or asymmetrical, depending on the specific type.
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BHLHA9 | basic helix-loop-helix family member a9 | ORPHA:157801 |
| FBLN1 | fibulin 1 | ORPHA:295197 |
| FGF16 | fibroblast growth factor 16 | ORPHA:2498 |
| GJA1 | gap junction protein alpha 1 | ORPHA:93404 |
| HOXD13 | homeobox D13 | ORPHA:93406 |
| LMBR1 | limb development membrane protein 1 | ORPHA:93405 |
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | ORPHA:93405 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）