原发性红斑性肢痛病
Primary erythromelalgia
ORPHA:90026疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Primary erythermalgia is characterized by intermittent attacks of red, warm, painful burning extremities. It spontaneously arises during early childhood and adolescence in the absence of any detectable underlying disorder.
别名
原发性红斑性肢痛症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN9A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| SCN10A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Candidate gene tested in |
| SCN11A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Candidate gene tested in |
临床表型 14
极常见 99–80%3
- 红斑 HP:0010783
- 红斑性肢痛症 HP:0032147
- 周围神经病 HP:0009830
常见 79–30%1
- 瘙痒 HP:0000989
偶见 29–5%10
- 血小板异常 HP:0001872
- 痛觉过敏 HP:0012533
- 踝反射降低/缺如 HP:0200101
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 感觉障碍 HP:0012534
- 低体温 HP:0002045
- 白血病 HP:0001909
- 下肢水肿 HP:0010741
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 血管炎 HP:0002633
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）