谷胱甘肽还原酶缺乏所致溶血性贫血
Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency
ORPHA:90030疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hemolytic anemia due to hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism anomalies characterized by nearly complete absence of glutathione reductase activity in erythrocytes. Most of the patients present with favism and early-onset cataracts. Severe neonatal jaundice associated with unconjugated hyperbilirubinemia has also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GSR | glutathione-disulfide reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）