阵发性冷性血红蛋白尿
Paroxysmal cold hemoglobinuria
ORPHA:90035疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Paroxysmal cold hemoglobinuria (PCH) is a very rare subtype of autoimmune hemolytic anemia (AIHA), caused by the presence of cold-reacting autoantibodies in the blood and characterized by the sudden presence of hemoglobinuria, typically after exposure to cold temperatures.
别名
Donath-Landsteiner血红蛋白尿
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 11
极常见 99–80%9
- 尿液颜色异常 HP:0012086
- 关节疼痛 HP:0002829
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 背部疼痛 HP:0003418
- Coombs试验阳性溶血性贫血 HP:0004844
- 发热 HP:0001945
- 头痛 HP:0002315
- 血红蛋白尿 HP:0003641
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
偶见 29–5%2
- 腹泻 HP:0002014
- 恶心和呕吐 HP:0002017
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）