血红蛋白D病
Hemoglobin D disease
ORPHA:90039疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hemoglobin D disease(HbD) is a hemoglobinopathy characterized by production of abnormal variant hemoglobin known as hemoglobin D, with no or mild clinical manifestations (splenomegaly, very mild anemia).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 血红蛋白合成失衡 HP:0005560
常见 79–30%6
- 红细胞平均血红蛋白量减低 HP:0025547
- 红细胞平均体积减低 HP:0025066
- 血红蛋白HbA2增多 HP:0045048
- α/β合成比减低 HP:0011907
- β/α合成比减低 HP:0011906
- 血红蛋白A减低 HP:0011905
偶见 29–5%2
- 血红蛋白S HP:0045047
- 镰状红细胞 HP:0030058
罕见 <4–1%4
- 腹痛 HP:0002027
- 贫血 HP:0001903
- 苍白圈 HP:0000980
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）