原发性家族性红细胞增多症
Primary familial and congenital erythrocytosis
ORPHA:90042疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Primary familial polycythemia is an inherited hematological disorder resulting from mutations in the erythropoietin (EPO) receptor and is characterized by an elevated absolute red blood cell mass caused by uncontrolled red blood cell production in the presence of low EPO levels.
别名
促红素受体突变所致先天性红细胞增多
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EPOR | erythropoietin receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%8
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 呼吸困难 HP:0002094
- 鼻衄 HP:0000421
- 疲乏 HP:0012378
- 头痛 HP:0002315
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 静脉血栓形成 HP:0004936
- 眩晕 HP:0002321
常见 79–30%3
- 腹痛 HP:0002027
- 关节疼痛 HP:0002829
- 瘙痒 HP:0000989
偶见 29–5%4
- 异常出血 HP:0001892
- 咳嗽 HP:0012735
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 血栓栓塞症 HP:0001907
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）