家族性假高血钾症
Familial pseudohyperkalemia
ORPHA:90044疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial pseudohyperkalemia (FP) is an inherited, mild, non-hemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37 C. FP is not associated with additional hematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCB6 | ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 高钾血症 HP:0002153
常见 79–30%2
- 高血压 HP:0000822
- 口形红细胞增多症 HP:0004446
偶见 29–5%2
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
罕见 <4–1%1
- 阵发性溶血性贫血 HP:0004802
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）