遗传性叶酸吸收障碍
Hereditary folate malabsorption
ORPHA:90045疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary folate malabsorption (HFM) is an inherited disorder of folate transport characterized by a systemic and central nervous system (CNS) folate deficiency manifesting as megaloblastic anemia, failure to thrive, diarrhea and/or oral mucositis, immunologic dysfunction and neurological disorders.
别名
先天性叶酸盐吸收障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC46A1 | solute carrier family 46 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%12
- 运动异常 HP:0100022
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 厌食症 HP:0002039
- 唇炎 HP:0100825
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 腹泻 HP:0002014
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 舌炎 HP:0000206
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 苍白圈 HP:0000980
常见 79–30%4
- 非典型行为 HP:0000708
- 胃食管反流 HP:0002020
- 周围神经病 HP:0009830
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%9
- 脑钙化 HP:0002514
- 反射亢进 HP:0001347
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）