腓骨肌萎缩症-耳聋-智力残疾综合征
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
ORPHA:90103疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome is a rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early-onset, slowly progressive, distal muscular weakness and atrophy with no sensory impairment, congenital sensorineural deafness and mild intellectual disability (with absence of normal speech development). The absence of large myelinated fibers on sural nerve biopsy is equally characteristic of the disease.
别名
遗传性运动感觉性神经病伴听力丧失、智力障碍及有髓感觉神经纤维缺失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
极常见 99–80%7
- 感觉动作电位波幅降低 HP:0007078
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 大的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0003387
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
常见 79–30%19
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 语言缺失 HP:0001344
- 踝部肌肉萎缩 HP:0009031
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 小腿肌肉发育不良 HP:0008962
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 远端各种感觉障碍 HP:0003409
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 构音障碍 HP:0001260
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 足背屈无力 HP:0009027
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 高弓足 HP:0001761
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
偶见 29–5%3
- 上肢反射消失 HP:0012046
- 疼痛 HP:0012531
- 呼吸功能不全 HP:0002093
排除 0%1
- 轴索变性 HP:0040078
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）