常染色体显性遗传中间型腓骨肌萎缩症
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
ORPHA:90114疾病组
别名
CMTDI
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DNM2 | dynamin 2 | ORPHA:100044 |
| GNB4 | G protein subunit beta 4 | ORPHA:352670 |
| INF2 | inverted formin, FH2 and WH2 domain containing | ORPHA:93114 |
| MPZ | myelin protein zero | ORPHA:100046 |
| YARS1 | tyrosyl-tRNA synthetase 1 | ORPHA:100045 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）