罕见病知识库 RareSeen

遗传性运动感觉神经病Okinawa型

Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type

ORPHA:90117疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type is a rare, genetic, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by the adult-onset of slowly progressive, symmetric, proximal dominant muscle weakness and atrophy, painful muscle cramps, fasciculations and distal sensory impairment, mostly (but not exclusively) in individuals (and their descendents) from the Okinawa region in Japan. Absent deep tendon reflexes, elevated creatine kinase levels and autosomal dominant inheritance are also characteristic.

别名

遗传性运动感觉性神经病，近端型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 28

极常见 99–80%8

  • 周围神经动作电位波幅异常 HP:0030179
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
  • 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 躯体感觉异常 HP:0003474
  • 上肢肌无力 HP:0003484

常见 79–30%11

  • 颅神经生理异常 HP:0031910
  • 泌尿系统异常 HP:0000079
  • 球部体征 HP:0002483
  • 站立困难 HP:0003698
  • 远端感觉障碍 HP:0002936
  • 肌电图: 正锐波 HP:0030007
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 行走不能 HP:0002540
  • 肢体肌束颤动 HP:0007289
  • 肌纤维颤动 HP:0010546
  • 震颤 HP:0001337

偶见 29–5%9

  • 葡萄糖内稳态平衡异常 HP:0011014
  • 第七颅骨生理异常 HP:0010827
  • 吸入性肺炎 HP:0011951
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 后组颅神经功能障碍 HP:0410262
  • 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887

外部标识与链接

OrphanetOMIM:604484MONDO:0011468GARD:10131ICD-10 G60.0ICD-11 8C20.YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）