下颌末端发育不良伴脂肪代谢障碍A型
Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
ORPHA:90153疾病亚型
别名
MADA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%14
- 远节趾骨肢端溶骨 HP:0001870
- 脱发 HP:0001596
- 锁骨发育不良/发育不全 HP:0006710
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 大囟门 HP:0000239
- 关节活动受限 HP:0001376
- 骨质溶解 HP:0002797
- 手末节指骨溶骨性缺陷 HP:0009839
- 早衰面容 HP:0007495
- 早衰面容 HP:0005328
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 缝间骨 HP:0002645
常见 79–30%4
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 高脂血症 HP:0003077
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 眼球突出 HP:0000520
偶见 29–5%12
- 牙列异常 HP:0000164
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 关节疼痛 HP:0002829
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 白内障 HP:0000518
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 肌张力减退 HP:0001252
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）