下颌末端发育不良伴脂肪代谢障碍B型
Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
ORPHA:90154疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZMPSTE24 | zinc metallopeptidase STE24 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%11
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 远节趾骨肢端溶骨 HP:0001870
- 锁骨发育不良/发育不全 HP:0006710
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 大囟门 HP:0000239
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 骨质溶解 HP:0002797
- 手末节指骨溶骨性缺陷 HP:0009839
- 末节指骨短 HP:0009882
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%16
- 指尖形态异常 HP:0001211
- 牙列异常 HP:0000164
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 脱发 HP:0001596
- 钙质沉着 HP:0003761
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 全身脂肪营养不良 HP:0009064
- 高脂血症 HP:0003077
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 甲营养不良 HP:0008404
- 早衰面容 HP:0007495
- 早衰面容 HP:0005328
- 眼球突出 HP:0000520
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%1
- 青春期发育延迟 HP:0000823
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）