Meige病
Meige disease
ORPHA:90186疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Meige disease is a frequent form of late-onset, primary lymphedema characterized by lower limb lymphedema typically developing during puberty.
别名
遗传性淋巴水肿II型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EPHB4 | EPH receptor B4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%1
- 淋巴水肿 HP:0001004
常见 79–30%11
- 淋巴结生发中心缺失 HP:0002849
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 鹅卵石样角化过度 HP:0031288
- 淋巴结发育不全 HP:0002732
- 下肢水肿 HP:0010741
- 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 皮肤糜烂 HP:0200041
偶见 29–5%9
- 血管肉瘤 HP:0200058
- 手背水肿 HP:0007514
- 面部水肿 HP:0000282
- 喉头水肿 HP:0012027
- 眶周水肿 HP:0100539
- 周围性水肿 HP:0012398
- 胸腔积液 HP:0002202
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 静脉曲张 HP:0002619
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）