Werner综合征
Werner syndrome
ORPHA:902疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Werner syndrome (WS) is a rare inherited syndrome characterized by premature aging with onset in the third decade of life and with cardinal clinical features including bilateral cataracts, short stature, graying and thinning of scalp hair, characteristic skin disorders and premature onset of additional age-related disorders.
别名
成人早衰
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WRN | WRN RecQ like helicase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 59
极常见 99–80%15
- 毛发异常旋涡式生长 HP:0010721
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 声音异常 HP:0001608
- 白内障 HP:0000518
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 骨质疏松 HP:0000939
- 卷发 HP:0003777
- 少白头 HP:0002216
- 早衰面容 HP:0007495
- 身材矮小 HP:0004322
- 修长的身材 HP:0001533
- 脱发 HP:0002209
- 额发变白 HP:0002211
常见 79–30%23
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 睾丸发育不全/发育不良 HP:0010468
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 软骨钙质沉着症 HP:0000934
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 生育能力下降 HP:0000144
- 角化过度 HP:0000962
- 骨密度增加 HP:0011001
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 心肌梗死 HP:0001658
- 脸狭窄 HP:0000275
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 摇椅足 HP:0001838
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 小手 HP:0200055
- 皮下钙化 HP:0007618
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 2型糖尿病 HP:0005978
偶见 29–5%21
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 肢端雀斑样黑色素瘤 HP:0012060
- 乳腺癌 HP:0003002
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 胃肠道癌 HP:0002672
- 高血压 HP:0000822
- 关节僵硬 HP:0001387
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 肿瘤 HP:0002664
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 口腔肿瘤 HP:0100649
- 小肠新生物 HP:0100833
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 肾肿瘤 HP:0009726
- 肉瘤 HP:0100242
- 继发性闭经 HP:0000869
- 流产 HP:0005268
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 甲状腺癌 HP:0002890
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）