冻疮样狼疮
Chilblain lupus
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, chronic cutaneous lupus erythematosus disease characterized by red or violaceous, initially pruritic (evolving to painful) papules and plaques located on acral areas (especially dorsal aspects of fingers and toes, while the nose and ear involvement is uncommon), exacerbated by cold and damp conditions, with fissuring and ulceration occasionally observed. Coexistence of discoid lupus erythematosus lesions elsewhere on the body and occasional progression to systemic lupus erythematosus may be associated. Histological examination and direct immunofluorescence studies reveal nonspecific inflammatory lupus erythematosus changes while results of cryoglobulin and cold agglutinin studies are negative.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SAMHD1 | SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | ORPHA:481662 |
| STING1 | stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | ORPHA:481662 |
| TREX1 | three prime repair exonuclease 1 | ORPHA:481662 |
临床表型 18
极常见 99–80%1
- 角化过度 HP:0000962
常见 79–30%11
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 红色丘疹 HP:0030350
- 手指肿胀 HP:0025131
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 颧部皮疹 HP:0025300
- 手部瘙痒 HP:0030899
- 雷诺现象 HP:0030880
- 类风湿因子阳性 HP:0002923
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%6
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
- 哮喘 HP:0002099
- 慢性粒单核细胞白血病 HP:0012325
- 盘状红斑狼疮 HP:0007417
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）