局限性硬皮病
Localized scleroderma
ORPHA:90289疾病
定义 英文原文(暂无中文)
A rare skin disease characterized by inflammatory and sclerosing disease affecting the skin and underlying connective tissues (subcutaneous tissue, fascia, muscle or bone). It causes cutaneous patches or bands of skin inflammation and thickness affecting the head, neck region, trunk and extremities.
别名
局限性纤维硬皮病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000(Europe)
临床表型 55
极常见 99–80%1
- 皮肤增厚 HP:0001072
常见 79–30%4
- 关节疼痛 HP:0002829
- 皮肤硬化斑 HP:0031359
- 局限性皮损 HP:0011355
- 硬皮 HP:0030053
偶见 29–5%28
- 面部骨骼形态异常 HP:0011821
- 面颊形态异常 HP:0004426
- 牙列异常 HP:0000164
- 肌肉骨骼系统异常 HP:0033127
- 上唇形态异常 HP:0000177
- 视力异常 HP:0000504
- 关节炎 HP:0001369
- 自身免疫 HP:0002960
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 红斑 HP:0010783
- 红斑 HP:0025474
- 面部不对称 HP:0000324
- 筋膜炎 HP:0100537
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 胃食管反流 HP:0002020
- 头痛 HP:0002315
- 半侧面部萎缩 HP:0011331
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 下睑皱纹 HP:0100876
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌病 HP:0003198
- 片形脱发,鬼剃头 HP:0002232
- 进行性面部脂肪组织丢失 HP:0009019
- 手指指骨硬化 HP:0100899
- 短牙根 HP:0006336
- 上肢不对称 HP:0100560
- 葡萄膜炎 HP:0000554
罕见 <4–1%22
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 骨结构异常 HP:0003330
- 皮肤附件形态异常 HP:0011138
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 肾脏异常 HP:0000077
- 神经系统异常 HP:0000707
- 鼻异常 HP:0000366
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 肺功能检测结果异常 HP:0030878
- 心律失常 HP:0011675
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 食管炎 HP:0100633
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 眼球突出 HP:0000520
- 雷诺现象 HP:0030880
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 卒中 HP:0001297
- 血管炎 HP:0002633
- 白癜风 HP:0001045
外部标识与链接
发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)