血管性血友病
Von Willebrand disease
ORPHA:903疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, inherited bleeding disorder characterized by defective platelet adhesion and secondary coagulation defect that manifests as abnormal bleeding of variable severity occurring either spontaneously or in association with an invasive procedure. Three main subtypes are defined based on the type of von Willebrand factor defect: partial (type 1) or total (type 3) deficiency, and qualitative/functional anomalies (type 2).
别名
遗传性von Willebrand 病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GP1BA | glycoprotein Ib platelet subunit alpha | ORPHA:52530 |
| VWF | von Willebrand factor | ORPHA:166078 |
临床表型 20
极常见 99–80%4
- 血小板功能异常 HP:0011869
- 凝血异常 HP:0001928
- 血小板异常 HP:0001872
- 血管性血友病因子活性减低 HP:0008330
常见 79–30%7
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 鼻衄 HP:0000421
- 胃肠道血管发育不良 HP:0000471
- 瑞斯托菌素辅因子测定活性减低 HP:0030129
- 月经过多症 HP:0000132
- 凝血因子VIII活性减低 HP:0003125
偶见 29–5%9
- 手指偏离 HP:0004097
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 关节出血 HP:0005261
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 肌肉出血 HP:0040242
- 瘀点 HP:0000967
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 血小板减少症 HP:0001873
- 静脉功能不全 HP:0005293
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）