黑棘皮病-胰岛素抵抗-肌肉痉挛-肢端肿大综合征
Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome
ORPHA:90301疾病
定义 英文原文（暂无中文）
This syndrome is characterised by the association of acanthosis nigricans, insulin resistance, severe muscle cramps and acral hypertrophy.
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%8
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 增大的多囊卵巢 HP:0008675
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 多囊卵巢 HP:0000147
常见 79–30%1
- 肾脏肿大 HP:0000105
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）